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🦋 Meu filho foi diagnosticado com epidermólise bolhosa. O que isso quer dizer?
A pele tem duas camadas que são ligadas entre si. Chamam-se Epiderme e Derme. Essas camadas estão ligadas por uma estrutura
chamada fibrila de ancoragem, que é o "cimento da pele". Seu filho tem uma alteração nessa estrutura. Essa falha causa uma
fragilidade ao mínimo trauma, levando à formação de bolhas. A epidermólise bolhosa possui 4 diferentes tipos cada qual com
suas próprias características.
🦋 Como será a vida dele? Poderá andar, engatinhar e brincar, crescer e ir à escola?
Se ele for acompanhado por uma equipe multidisciplinar de referência, poderá ter uma vida normal, com alguns cuidados
especiais. Poderá ter um desenvolvimento motor normal se for estimulado adequadamente. As brincadeiras são compatíveis e
adaptáveis, para evitar traumas. A criança pode e deve freqüentar a escola e fazer atividades extracurriculares, inclusive prática de
esportes, porque ajuda muito na socialização. Com o diagnóstico precoce, tratamento adequado e acompanhamento com uma
equipe multidisciplinar, seu filho poderá ter uma vida adequada e mais saudável possível.
🦋 Que exames meu filho precisa fazer para confirmar o diagnóstico?
Além do exame clínico, deverá fazer uma biópsia e imunofluorecência, onde é retirado um pedacinho da pele, especificamente da
bolha íntegra. Com essa amostra conseguimos definir o tipo de EB. A imunoflorescência poderá definir os tipos. O mapeamento
genético poderá definir os subtipos de Eb, o que auxilia na previsão da evolução e complicações da doença.
🦋 É possível descobrir a doença antes do nascimento, ainda na gravidez?
Existem exames durante o pré natal que podem ser feito, nos casos onde há um histórico familiar da doença e maior risco de
repeti-la. Exames como biópsia de vilo corial, análise de DNA da pele fetal e avaliação pré implantação, nos casos de reprodução in
vitro.
🦋 Posso ter outros filhos com epidermólise bolhosa?
Existe uma chance de transmissão do gene alterado para gestações futuras. Conforme o tipo de EB e o modo de transmissão
genética, as chances podem ser maior ou menor.
🦋 Como ele pegou a epidermólise bolhosa?
Essa doença é genética, não contagiosa, e a alteração se faz no momento da formação da pele
🦋 A epidermólise bolhosa tem cura?
Ainda não tem cura, mas já existem muitos estudos avançados sobre isso. O importante no tratamento é melhorar ao máximo a
qualidade de vida do paciente.
🦋 A epidermólise bolhosa é contagiosa?
Não é contagiosa, é genética.
🦋 A epidermólise bolhosa é algum tipo de infecção?
Não é uma doença infecciosa, é uma falha genética.
Aprofunde seus estudos sobre a epidermólise bolhosa:
Vivir com Epidermólisis Bullosa (EB) - etiologia, diagnóstico, assistência interdisciplinar e tratamento, 2014 Jo-David Fine Helmut Hintner
Manejo das manifestações da epidermólise bolhosa. Elluru RC1, Contreras JM, Albert DM. Parecer atual em Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e Pescoço Dezembro 2013-Volume 21 - Edição 6
Cuidados com a dor para pacientes com epidermólise bolhosa: diretrizes de melhores práticas de cuidados Kenneth R Goldschneider, Julie Good. BMC Medicina 2014, 12:178
Tratamento da epidermólise bolhosa hereditária: atualizações e perspectivas futuras. Hsu CK1, Wang SP. Lee JY, McGrath JA. Am Clin Dermatol. 2014 fev:15(1):1-6.
Avanços na compreensão e tratamento da epidermolise bolhosa distrófica Michael] Vanden Oever e Jakub Tolar F1000Prime Rep. 2014: 6:35
Recomendações de consenso multicêntrico para cuidados com a pele na epidermólise bolhosa hereditária May El Hachem, Giovanna Zambruno, Eva Bourdon-Lanoy Orphanet Journal of Rare Diseases 2014.9:76
Epidermolise Bolhosa Distrófica na Cravidez: Relato de Caso do Subtipo Autossômico Dominante e Revisão da Literatura Nicole Colgrove, Rayan Elkattah e Howard Herrell Case Rep Med. 2014; 2014: 242046.
O curso da gravidez e do parto em três mães com epidermólise bolhosa distrófica recessiva T. Hanafusa1 et al Clinical and Experimental Dermatology Volume 37, Issue 1, pages 10-14, January 2012
Resultados de 11 gestações em três pacientes com formas recessivas de epidermólise bolhosa SD Choi 1, YC Kho1,2. LM Rhodes1,2. GK Davis2,3. MG Chapman2.3. DF Murrell.2 Br) Dermatol. 2011 set:165(3):700-1