Associação de Apoio aos Portadores de Epidermólise Bolhosa do Estado de São Paulo

entenda a epidermólise bolhosa

Por ser uma doença rara, o paciente pode se perceber assustado e isolado da sociedade,
mas na AAPEB, estamos aptos a lhe dar conforto e orientação para uma vida mais digna e saudável.

preconceito é opinião sem conhecimento. conheça e liberte-se!


Meu filho foi diagnosticado com epidermólise bolhosa. O que isso quer dizer?

A pele tem duas camadas que são ligadas entre si. Chamam-se Epiderme e Derme. Essas camadas estão ligadas por uma estrutura chamada fibrila de ancoragem, que é o “cimento da pele”. Seu filho tem uma alteração nessa estrutura. Essa falha causa uma fragilidade ao mínimo trauma, levando à formação de bolhas. A epidermólise bolhosa possui 4 diferentes tipos, cada qual com suas próprias características.

Como será a vida dele? Poderá andar, engatinhar e brincar, crescer e ir à escola?

Se ele for acompanhado por uma equipe multidisciplinar de referência, poderá ter uma vida normal, com alguns cuidados especiais. Poderá ter um desenvolvimento motor normal se for estimulado adequadamente. As brincadeiras são compatíveis e adaptáveis, para evitar traumas. A criança pode e deve freqüentar a escola e atividades extracurriculares, inclusive prática de esportes porque ajuda muito na socialização. Com o diagnóstico precoce, tratamento adequado e acompanhamento com uma equipe multidisciplinar, seu filho poderá ter uma vida adequada e mais saudável possível.

Que exames meu filho precisa fazer para confirmar o diagnóstico?

Além do exame clínico, deverá fazer uma biópsia e imunofluorecência, onde é retirado um pedacinho da pele, especificamente da bolha íntegra. Com essa amostra conseguimos definir o tipo de EB. A imunoflorescência poderá definir os tipos. O mapeamento genético poderá definir os subtipos de Eb, o que auxilia na previsão da evolução e complicações da doença.

É possível descobrir a doença antes do nascimento, ainda na gravidez?

Existem exames durante o pré natal que podem ser feito, nos casos onde há um histórico familiar da doença e maior risco de repeti-la. Exames como biópsia de vilo corial, análise de DNA da pele fetal e avaliação pré implantação, nos casos de reprodução in vitro.

Posso ter outros filhos com epidermólise bolhosa?

Existe uma chance de transmissão do gene alterado para gestações futuras. Conforme o tipo de EB e o modo de transmissão genética, as chances podem ser maior ou menor.

Como ele pegou a epidermólise bolhosa?

Essa doença é genética, não contagiosa, e a alteração se faz no momento da formação da pele.

A epidermólise bolhosa tem cura?

Ainda não tem cura, mas já existem muitos estudos avançados sobre isso. O importante no tratamento é melhorar ao máximo a qualidade de vida do paciente.

A epidermólise bolhosa é contagiosa?

Não é contagiosa, é genética.

A epidermólise bolhosa é algum tipo de infecção?

Não é uma doença infecciosa, é uma falha genética.

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