Associação de Apoio aos Portadores de Epidermólise Bolhosa do Estado de São Paulo

entenda a epidermólise bolhosa

Por ser uma doença rara, o paciente pode se perceber assustado e isolado da sociedade,
mas na AAPEB, estamos aptos a lhe dar conforto e orientação para uma vida mais digna e saudável.

Por: Dra Jeanine Magno Frantz, CRM SC 7205
Em caso de dúvidas, consulte a Debra Brasil

Mucosa oral

Epidermólise Simples: Necessita de atrito para desenvolver bolhas. Na forma simples generalizada (Dowling Meara). Pode haver bolhas durante a amamentação devido à sucção vigorosa, isso dificulta a alimentação levando a desnutrição. Há hipoplasia de esmalte dentário em 33% dos casos.

Epidermólise Bolhosa Juncional: acomete mucosas em 100% dos casos.

Forma Herlitz: Compreende erosões periorais, poupando lábios, são lesões patognomônicas, forma um tecido de granulação extenso e sangrante. Nos dentes, displasia padrão “pedras de calçamento”, pois o esmalte é fino e rugoso. Na laringe, rouquidão, comum e ameaçadora à vida, devido ao espessamento das cordas vocais ou à estenose de laringe.

Forma não Herliz: o envolvimento de mucosas é mais brando e pode haver apenas hipoplasia dentária.

Epidermólise Distrófica, forma dominante: lesões mais brandas 20% dos casos há comprometimento de mucosas, os dentes são poupados.

Epidermólise Distrófica, forma recessiva: comprometimento grave das mucosas, bolhas se formam logo após o nascimento, levando a dificuldade a sucção e disfagia. A cicatrização das lesões leva a microstomia, adesão do frênulo lingual (anquiloglossia) e labial, perda das papilas linguais, rouquidão e afonia, devido à estenose de laringe. Perda da rugosidade palatal, palato liso e ulcerado. Os dentes apresentam um esmalte mais poroso, mas não displásico. Os dentes são inicialmente normais, mas se deterioram rapidamente por ter maior predisposição a cáries. Elas são precoces e mais graves. A dificuldade na higienização dentária, uma dieta hipercalórica e cariogênica, além de uma produção diminuída de saliva e alteração da função imunitária, mudanças da microflora oral são possíveis causas, mas ainda é um assunto controverso.

Conduta:

Cabelos e unhas

Alopecia localizada e difusa, associada geralmente a cicatrizes no couro cabeludo. Encontrada mais na forma EBDR – HS e EBJ-nH

EBS: Hiperhidrose e hiperceratose. Raro comprometimento ungueal.

EBS variante de Dowling Meara: pode haver perda das unhas, mas elas crescem novamente sem distrofia. Pigmentação moteada da pele, padrão reticulada em tronco e região cervical. Pápulas verrucosas em mãos e pés (ceratodermia palmo plantar)

EBJ: Anoniquia. Ausência de cicatrização com milia

EBBAG: Epidermólise benigna atrófica generalizada: Alopecia

Forma inversa: Distrofia ungueal branda

EBD: lesões cicatriciais com milia, espessamento e distrofia ou destruição total das unhas ( 80% dos casos). Cabelos normais.

EBDR: hiper e hipopigmentação, milia sobre as cicatrizes. Nevos ou hiperpigmentação de depósito, alopecia cicatricial, localizada e difusa. Cicatrizes freqüentes há maior risco de carcinoma epidermóide.

Alterações cutâneas

Agenesia cútis: ausência de epiderme localizada geralmente em membros inferiores. Pode estar associado a qualquer tipo de epidermólise bolhosa, mas foi originalmente descrita em EBDD (Síndrome de Bart).

Lesões albopapulódes: pápulas hipopigmentadas características de EBDD.

Queratodermia localizada e difusa desenvolve-se nas palmas e plantas dos portadores de epidermólise bolhosa simples.

Distúrbios de pigmentação

EBS: Hipopigmentação e pele moteada

EBJnH:Angiofibromas, hiperplasias sebáceas, cicatrizes estrelares.

EBDR: angiomas múltiplos

Nevos hiperpigmentados nas áreas de bolhas apresentam bordos irregulares, aspecto displásico. São hamartomas benignos, mas que podem ser precursores de melanoma. A avaliação deve ser feita pela regra do “ABCD” da lesão: Assimetria, bordos infiltrados, cores irregulares e diâmetro acima de 0,5 cm são lesões suspeitas e devem ser acompanhadas mais de perto. E como a maioria das lesões apresenta um ou mais sinais de displasia, devem ser monitorados com freqüência, com biópsias repetidas ou excisão completa sempre que possível ou necessário.

Lesões secundárias a bolhas e cicatrizações freqüentes: atrofia pigmentação anormal e formação de membranas e contraturas.

A atrofia cutânea é quase que exclusivamente acometida na forma distrófica recessiva e juncional.

Neoplasia cutânea

O carcinoma epidermóide é o tipo mais comum, mas o melanoma e o basocelular também podem ocorrer.

Carcinoma epidermóide

É a complicação mais grave da EB e geralmente se manifesta no inicio da fase adulta, sendo a causa mais comum de óbito nessa fase.

A forma de carcinoma epidermóide é mais agressiva que as que são encontradas em pessoas não afetadas. Não há uma explicação para isso.

Estudos mostram que a contínua remodelação dos tecidos cicatriciais pode ser causa de mutação celular, assim como acontece nas cicatrizes de queimadura (úlceras de Marjolin).

O risco de desenvolver carcinoma aumenta com a idade, principalmente a partir da 3ª década de vida.

A forma da lesão nos pacientes portadores pode ser nodular, descamativa ou vegetante e eritematosa com bordos irregulares e imprecisos.

Muitas vezes se apresentam como lesões que não cicatrizam com enduração presente ou não. Muitas vezes mimetizam tecido de granulação.

Uma alteração subjetiva é a ardência e queimação presente nessas lesões atípicas, dado útil para definir o diagnóstico.

Uma avaliação realizada pelo Registro Nacional de Epidermólise Bolhosa nos EUA mostrou que a freqüência global de carcinoma epidermóide em epidermólise bolhosa simples é semelhante à população normal, porém a freqüência aumenta nas formas mais graves como EBJ e EBDR, particularmente na forma distrófica recessiva HS.

Nas formas mais graves de epidermólise bolhosa as lesões surgem na maioria das vezes, nos locais de feridas crônicas, enquanto que na forma simples, nos poucos casos registrados, as lesões se formaram em áreas de exposição solar, como na população em geral.

Potencialmente o carcinoma pode se desenvolver em qualquer região que contenha epitélio, mas tem especial predileção por extremidades.

Outra peculiaridade é que quando as lesões surgem nos pacientes com EBDR, é o nº de lesões primárias que ele desenvolve ao longo da vida. O risco cumulativo aumenta sensivelmente após os 20 anos.

O risco de morte é maior nas formas de EBDR-HS.

O risco de desenvolver novos tumores nos próximos 5 anos, após o 1º tumor aumenta e são considerados metástases à distância.

Conduta:

Complicações gastrointestinais

EBS (DM): dificuldade na alimentação devido às bolhas em mucosa oral

EBJ nH: forma menos afetada

EBJH: gravemente afetada: leva a anemia e retardo grave do desenvolvimento

EBD forma distrófica: estenose esofágica, regurgitação, esôfago de Barret (lesão pré neoplásica, transtorno no peristaltismo esofágico (distúrbio da deglutição, pseudo diverticulose, atonia esofágica, espasmos esofágicos, Síndrome de Malori Weiss (perfuração esofágica), hérnia de hiato.

Estômago: Refluxo gastroesofágico: EBJH

Atresia de Piloro: EBJ, EBS-DM

Úlcera péptica: EBDR inversa

Constipação crônica: presente na maioria das formas severas de EB

Causas:

Diarréia: raro, Pode haver escape de fezes e prolapso retal na maioria das formas de EB.

Encoprese, doença inflamatória intestinal, Síndrome do cólon irritável, impactação fecal, Carcinoma Epidermóide intestinal, divertículos, hemorróidas e intussuscepção intestinal.

Conduta:

Desnutrição

As formas generalizadas apresentam maior comprometimento do estado nutricional, pois há grande perda cutânea de nutrientes, particularmente a albumina. A má nutrição manifesta-se principalmente nas formas distróficas e juncionais

EBS localizada: não há comprometimento na maioria das vezes.EBS generalizada: pela formação e bolhas em mucosa oral no período neonatal, pode haver dificuldade e de sucção e consequentemente alterações na nutrição, pois nessa fase as necessidades são extremas.

EBJ: retardo grave do desenvolvimento com anemia resistente, por diminuição da ingestão oral, má absorção, anemia, diminuição da proteína visceral (reservatório protéico).

Deficiência de zinco, cálcio, magnésio, ferro, potássio, vitamina A, vitamina D, vitamina E, B1, B12, B6, proteínas e calorias.

Gruskay em 1988 realizou um estudo onde avaliou 7 casos de EB Distróficas e 100% apresentaram desnutrição grave. Essa pesquisa tb avaliou a ingestão de nutrientes e mostrou que 86% dos casos tinha ingestão inadequada de Zinco, Mg, calorias, e vitamina D 71% Vitamina E, Ca, Fe, ácido fólico 57% B12, 43% Fósforo, vitamina A, proteína e vitamina C.

Esse estudo mostra que os pacientes com EB sofrem de desnutrição aguda e crônica, por perda e por ingestão inadequada.

Conduta:

Complicações cardíacas

A associação de EBD e cardiomiopatia dilatada está ligada a diminuição de selênio e baixas concentrações de carnitina.

Cardiomiopatia de depósito: Hemocromatose. A causa é uma sobrecarga de ferro devida às múltiplas transfusões.

Cardiomiopatia por deficiência de vit B1 e tiamina.

Corales, em 2010 demonstrou que a forma EBDR-HS tem um risco maior de desenvolver cardiomiopatia e aumenta com a idade, principalmente após os 20 anos. Apesar de raro pode ser fatal.

Insuficiência renal crônica pode estar associada à insuficiência cardíaca congestiva, mas não a cardiomiopatia dilatada.

Conduta:

Complicações otorrinolaringológicas

As manifestações otorrinolaringológicas são freqüentes na EB e estão diretamente relacionadas à formação de bolhas nas mucosas, principalmente orofaringe e esôfago.

A ruptura das bolhas leva a cicatrização e fibrose, mas raramente faz estenose de conduto.

As lesões de mucosa oral, já citadas anteriormente, também são consequentes de cicatrização, como anquiloglossia, microstomia, estenose de esôfago, laringe e vestíbulo nasal.

O envolvimento de laringe é mais raro, porém grave e o especialista deve estar atento ao surgimento de estridor e rouquidão. O diagnóstico deve ser precoce, pois pode haver a necessidade de traqueostomia. Está mais frequentemente associado à EBJ.

Complicações renais

As complicações ocorrem com mais freqüência na forma EBJ associada em atresia de piloro.

Estenose de pélvis renal, bolhas crônicas e cicatrização no ureter levando ao estreitamento e hidronefrose, pielonefrite, urosepsis recorrente e insuficiência renal.

Glomerulonefrite secundária a infecção cutânea estreptocócica, outra causa.

Amiloidose secundária evolui para IRA. Um nível alto de proteína sérica amilóide (SAA) tem um valor diagnóstico para nefropatia.

Complicações genitouninárias

É incomum.

Nas formas EBJ e EBDR evoluem para estenose uretral, seguido de retenção urinária, hidronefrose, divertículo também pode surgir.

Nas formas simples as complicações mais comuns são pielonefrite e cistite.

Cicatrizes penianas, hipospádia e epispádia

Genitália feminina: fusão de lábios, vestíbulos vaginal

Refluxo urinário para vagina e cavidade uterina.

Bexiga: bolhas microscópicas, edema de bexiga, cistite, infecções urinárias, redução da capacidade de armazenamento, hipertrofia de parede vesical, extrofia de bexiga.

Como não é tão freqüente, não há necessidade de pesquisas freqüentes, na falta de sinais e sintomas. Com exceção da forma EBJ com atresia de piloro.

Complicações ginecológicas

Puberdade atrasada: nas formas EBDR-HS e EBJ-H.

Apesar da severidade da doença, muitas pacientes com EB, incluindo as formas graves, são sexualmente ativas e podem ter relações sexuais sem desenvolver erosões ou bolhas significativamente graves.

Também não parece ter um impacto negativo dessas mulheres de ter filhos. O parto vaginal e bem tolerado pela maioria e como tal não há necessidade de indicação de CST para todos os partos.

Não há nenhum dado consistente que sugere que a gravidez piora por si só a EB.

Amamentação é difícil, mas não impossível (estudo).

Complicações ósseas

Osteopenia e osteoporose complicações freqüentes e importantes, o que reduz a mobilidade física.

São mais encontradas nas formas EBJ e EBDR. Mais comum no sexo feminino.

O que contribui para essas complicações é a má nutrição, insuficiência renal, baixa ingestão de Cálcio, imobilidade física, os riscos pioram com a idade. O retardo de crescimento e deformidades acrais aumenta o risco de fraturas patológicas.

Conduta:

Complicações hematológicas

Anemia: freqüente em EB severa, principalmente nas formas EBDR, EBJ

Origem multifatorial: perda crônica de sangue, ferro e proteínas pela pele lesada e erosões no trato gastrointestinal.

Ingestão pobre de ferro e má absorção de ferro e outros nutrientes.

Resistência eritrocitária diminuída em pacientes com EB (estudo).

A anemia crônica grave leva a fadiga crônica, mal estar geral e dificuldade de cicatrização.

Conduta:

Complicações oculares

EBDR–HS e EBJ-H são as formas mais acometidas pelas complicações oculares. Na forma distrófica, as lesões são mais graves no início da vida, comparado à forma juncional.

Há um risco cumulativo de cicatrizes em lesões de córnea e aumenta com a idade. Com a evolução da idade, o risco de lesões oculares se iguala nas duas formas.

As lesões são mais encontradas na córnea e, particularmente em EBDR, pode ainda haver cegueira.

Síndrome do olho seco

Alterações palpebrais funcionais e anatômicas

Perda do limbo e células tronco corneais

Perda da membrana basal corneal

Hipoestesia corneal

Inflamação crônica

Córnea opaca

Pannus: vascularização superficial da córnea com formação de tecido inflamatório de granulação, devido à infecção secundária.

Espessamento do limbo, isso leva a piora da acuidade visual

Conjuntivas

Bolhas e erosões de conjuntivas, geralmente são menos dolorosas que as lesões corneanas

Simbléfaro: lesões freqüentes em conjuntiva leva adesão das conjuntivas entre si e sobre a córnea. Mais comum na forma EBDR e EBJ. Com a progressão, o bulbo ocular pode se tornar imóvel ou diminuir a acuidade visual quando há envolvimento d a córnea

Bolhas e cicatrizes em pálpebras são comuns principalmente em crianças, há maior dificuldade nesses casos, no controle das lesões, pois aplicação de curativos é complicada.

Ectrópio: Resulta da cicatrização freqüente das bolhas em pálpebras, causando uma eversão da mesma e levando ao fechamento incompleto dos olhos (lagoftalmo) e consequentemente expondo a toda a superfície ocular a traumas e dificuldade de lubrificação.

Obstrução do canal lacrimal: a cicatrização da pálpebra pode afetar os ductos lacrimais superiores e inferiores e como conseqüência há uma diminuição na drenagem das lágrimas através do ducto nasolacrimal, levando ao lacrimejamento contínuo pelo canto externo do olho.

Redução do filme lacrimal, particularmente em EBDR – HS

Erros de refração: Há maior propensão a desenvolver tanto a miopia quanto a hipermetropia e astigmatismo, porém não é uma conseqüência específica da EB. A dificuldade nesses casos é no uso dos óculos, pois pode gerar traumatismos na região da base do nariz e nas orelhas, onde os óculos são apoiados. Lentes de contato podem ser utilizadas, porém devem ser supervisionadas com freqüência pelo oftalmologista.

Conduta:

Na EB simples, há menos risco de lesões e quando presentes são geralmente mais leves. Porém há casos de bolhas, erosões e cicatrizes. Alguns estudos encontraram neovascularização corneana em 12% dos casos (Tong ET AL), todos portadores da forma Dowling-Meara.

Na forma juncional, cerca de 40% dos pacientes são acometidos na região ocular. São freqüentes bolhas, e cicatrizes em pálpebras, ceratite está presente em 33% dos casos e cicatrizes corneanas em 20%. O envolvimento conjuntival é menor.

EBD: Um número pequeno de pacientes com EBDD desenvolvem lesão de ocular e pálpebras enquanto que há uma maior prevalência e maior severidade em pacientes com EBDR. Particularmente na forma Hallopeau Siemens há maior envolvimento ocular.

Um estudo realizado em 2004, (Fine), foi encontrado erosões corneanas em 74% dos casos, cicatrizes em 50%, simbléfaro em 10%, ectrópio em 7%, obstrução de ducto lacrimal em 6% e 38% dos casos avaliados sofreram comprometimento da visão.

Epidermólise adquirida: poucos casos foram publicados de envolvimento ocular em EBA, mas há descrição e ectrópio, simbléfaro, ceratite severa levando até mesmo a cegueira.

Alterações músculo-esqueléticas

A maior complicação extra cutânea da EB é a deformidade musculoesquelética de extremidades, ou a pseudo sindactilia. Ocorre em praticamente todos os pacientes com o subtipo EBDR HS. Na forma dominante, o risco é menor, mas pode ocorrer, tanto na forma juncional, como simples. A fusão das extremidades, principalmente em dedos das mãos e dos pés, acontece devido às cicatrizações de repetição.

Contraturas musculares podem ocorrer em grandes articulações, como cotovelos, joelhos e quadris, prejudicando a locomoção e independência. Tb pode haver comprometimento de dobras auxiliares e inguinais e base cervical coma formação e tecido de granulação.

Conduta:

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